До недавнего времени российские медики сравнивали ДНК пациентов с генетическим «эталоном», основанным на данных американских и британских популяций. В результате, при обследовании россиян опасные мутации часто оставались незамеченными, а безвредные генетические варианты ошибочно считались патологиями. Эта проблема наконец была решена. Какие новые инструменты появились в отечественной медицине и какую пользу они принесут пациентам — расскажем далее.
Ключ в темной комнате
К концу 1980-х годов было научно доказано, что рак и наследственные недуги (например, муковисцидоз) связаны с генетическими аномалиями. Заболевание может быть вызвано «опечаткой» в ДНК: геном напоминает огромный текст, написанный всего четырьмя «буквами» — А, Т, Г и Ц. Последовательность этих букв задаёт структуру и функции организма. Чтобы определить, какая из этих букв в геноме больного является неправильной, необходимо знать, какой символ должен находиться в этом месте. Решением стал референсный геном. До сегодняшнего дня врачи во всём мире, включая Россию, опирались на версию GRCh38, разработанную консорциумом Genome Reference Consortium из США и Великобритании.
© / Михаил Воскресенский
Перейти в медиабанк